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Las mutaciones asociadas con el cáncer, ya sean somáticas o de línea germinal,
ya sean mutaciones de punto o supresiones grandes, alteran a proteínas clave y
a sus funciones en el biosistema humano. Una gran variedad de mutaciones
parecen estar involucradas. Aún las mutaciones en regiones no codificadas, como
por ejemplo en regiones promotoras, amplificadoras o regiones reguladoras
negativas, pueden resultar en subexpresión o sobreexpresión de proteínas
necesarias para la normalidad. Otras mutaciones pueden causar que la producción
de proteínas importantes de control (checkpoint) funcione incorrectamente.
Colectivamente, estas mutaciones conspiran para cambiar a un genoma de normal a
canceroso.
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