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Aunque las mutaciones en la región no codificada son por lo general silenciosas, ese no es siempre el caso. Algunas de las regiones reguladoras más importantes se encuentran en la región no codificada 5' a los costados del gen. Las secuencias promotoras que regulan el gen están localizadas ahí. También, las secuencias amplificadoras que regulan la tasa de actividad de los genes se encuentran en las regiones no codificadas, una distancia considerable desde el gen. Y las regiones represoras de gen, las cuales regulan negativamente la actividad de genes, también existen. Las mutaciones en cualquiera de estas regiones pueden cambiar la tasa de producción de proteínas.
La expresión de la proteína Her2 es un buen ejemplo de la manera en que la amplificación de genes puede tener un impacto regulador sobre el crecimiento de un tumor. En el cáncer del seno, la sobreexpresión de la proteína Her2 resulta de la amplificación de genes en el cromosoma 17. Este aumento en la producción de moléculas señaladoras de crecimiento acelera la tasa del progreso del cáncer.
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