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Las mutaciones del sitio de empalme ocurren dentro de los genes en las regiones no codificadas (intrones) exactamente al lado de las regiones codificadas (exones). Ellas pueden tener efectos profundos sobre la proteína resultante, los cuales pueden conducir a la enfermedad. Antes de que el ARNm salga del núcleo, los intrones se remueven y los exones se enlazan juntos. Este proceso se conoce como empalmado. El empalmado es controlado por secuencias específicas de intrones, conocidas como secuencias de empalme-donador y empalme-aceptador, las cuales están al costado de los exones. Las mutaciones en estas secuencias pueden conducir a la retención de segmentos grandes de ADN intrónico por el ARNm, o a exones completos que están siendo empalmados fuera del ARNm. Estos cambios podrían resultar en la producción de una proteína no funcional.
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