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Las pruebas genéticas ya están disponibles para aproximadamente dos docenas de enfermedades, incluyendo enfermedades que ponen en peligro la vida, como por ejemplo, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay Sachs.
También están disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de cáncer. Las mutaciones genéticas específicas se han identificado como ligadas a varios tipos de cáncer y, para algunos tipos de cáncer, esta información ha sido convertida en pruebas clínicas. Por ejemplo, los científicos identificaron mutaciones genéticas que están ligadas a una tendencia heredada de desarrollar cáncer del colon o del seno y hay pruebas disponibles comercialmente para detectar una susceptibilidad heredada para estos cánceres.
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