Omita y vaya al Contenido | ||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
|
|
|
|
Nombres alternativos Volver al comienzo
Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasaDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Tratamiento Volver al comienzo
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para mayor información, se puede contactar a:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.
Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.
Complicaciones Volver al comienzo
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome.
Referencias Volver al comienzo
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders: 2004; 463-464.
Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165.
Sidransky E, Lamarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: Don't stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab. 2007 Feb;90(2):122-5. Epub 2006 Nov 3.
Actualizado: 2/14/2007 Versión en inglés revisada por: Leisha M. Andersen, M.D., Private Practice specializing in Pediatrics, Denver, CO. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
Página Principal | Temas de Salud | Medicinas y Suplementos | Enciclopedia | Tutoriales Interactivos | Noticias | |
Exenciones | Derechos de autor | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios de calidad U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizada: 26 septiembre 2008 |