La mayoría de los cánceres se originan en varias mutaciones genéticas que se acumulan en las células del cuerpo durante el periodo de vida de una persona. Éstas se conocen como mutaciones somáticas y los genes involucrados por lo general están localizados en autosomas (cromosomas no sexuales). El cáncer también puede tener un componente de mutación de línea germinal, lo que significa que ellos ocurren en células germinales, mejor conocidas como óvulo o espermatozoide. Las mutaciones de línea germinal pueden ocurrir de novo (por primera vez) o ser heredadas de las células germinales de los padres. Un ejemplo de mutaciones de línea germinal enlazadas al cáncer son aquéllas que ocurren en los genes de susceptibilidad al cáncer, incrementando el riesgo de una persona para desarrollar la enfermedad.