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Las mutaciones genéticas pueden ser ya sea heredadas de uno de los padres o adquiridas.
Las mutaciones hereditarias se portan en el ADN de las células reproductoras. Cuando las células reproductoras que contienen mutaciones se combinan para producir descendencia, la mutación se encontrará en todas las células del cuerpo de la progenie. El hecho de que cada célula contiene el cambio genético hace posible utilizar a las células del interior de la mejilla o una muestra de sangre para las pruebas genéticas.
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