Síndrome Velocardiofacial
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¿Que es el síndrome velocardiofacial?
El síndrome de velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés) es un trastorno que se ha asociado con más de treinta características diferentes (una enfermedad o trastorno que tiene más que una característica o síntoma que lo identifica es un síndrome.) El síndrome velocardiofacial viene de las palabras latinas "velo", que significa paladar, "cardias", corazón, y "facies" relacionado con la cara. No todas estas características de identificación se encuentran en cada niño que nace con VCFS. Las características más comunes son la palatosquisis (paladar partido), defectos del corazón, apariencia facial característica, problemas de aprendizaje menor y problemas del habla y de alimentación.
Aunque VCFS es el síndrome más común asociado con la palatosquisis, no se reconoció hasta 1978, en cuyo momento Dr. Robert J. Shprintzen del Centro para los Trastornos Craneofaciales del Centro Médico Montefiore en Bronx, Nueva York, describió a 12 niños con el trastorno. De estos primeros 12 niños la mayoría o todos nacieron con palatosquisis, defectos del corazón y caras similares. VCFS también se conoce como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome Craneofacial o Anomalía Facial Conotruncal.
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¿Cuáles son las causas del síndrome velocardiofacial?
Las causas de VCFS no se conocen. Lo que se sabe es que es un trastorno genético. Es decir, que hay un problema con uno o más de los genes que se encuentran en cada célula del cuerpo y que contienen las instrucciones de la función de la célula. Aunque el gen o genes que causan VCFS no ha sido identificado, a la mayoría de los niños que han sido diagnosticados con este síndrome, les falta una parte pequeña del cromosoma 22. Los cromosomas son estructuras, parecidas a un hilo, encontradas en cada célula del cuerpo. Cada cromosoma contiene cientos de genes. Una célula humana contiene normalmente 46 cromosomas (23 de cada padre). La ubicación o la dirección del segmento faltante en los individuos con VCFS es 22q11. Como resultado de esta supresión, algunos de los genes están ausentes en este cromosoma.
Los científicos y los médicos saben que VCFS es un trastorno dominante autosómico (del cromosoma asexual). Esto significa que sólo un padre necesita tener el gen para pasar el VCFS a sus hijos. Cuando uno de los padres tiene VCFS las perspectivas de que sus hijos tengan el síndrome son 1 en 2 o cerca de 50/50 para cada nacimiento. Sin embargo, la investigación ha revelado que VCFS se hereda sólo en cerca de 10 a 15 por ciento de los casos. En la mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome o porta el gen defectuoso y no se conoce la causa de la supresión.
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¿Cuáles son las características del síndrome velocardiofacial?
A pesar de la participación de una porción muy específica del cromosoma 22, hay una gran variación en las características de este síndrome. Al menos 30 problemas diferentes se han asociado con la supresión 22q11. Ninguno de estos problemas ocurre en todos los casos. La lista incluye: palatosquisis, generalmente del paladar blando (parte superior de la boca más cercana a la garganta que está detrás hueso palatino); problemas del corazón; caras similares (cara alargada, ojos configurados como almendras, nariz ancha, oídos pequeños); problemas de aprendizaje; problemas de vista; problemas de alimentación, incluidos alimentos que se devuelven a través de la nariz (regurgitación nasal) debido a la palatosquisis; infecciones del oído medio (otitis media); hipoparatirodismo (bajos niveles de la hormona paratiroidea que puede dar lugar a crisis convulsivas); problemas del sistema inmunitario que dificultan que el cuerpo combata infecciones; músculos débiles; baja estatura; curvatura de la espina dorsal (escoliosis); y dedos afilados. Los niños nacen con estas características y éstas no empeoran con la edad.
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¿Cómo se diagnostica el síndrome velocardiofacial?
A pesar de que prevalece, con frecuencia VCFS no es diagnosticada. Esto ocurre porque muchas de las características de este desorden son suaves y comunes a la población general. Por lo tanto, no hay una característica o conjunto de características que sean exclusivas de VCFS. El paladar hendido no se detecta a menudo porque la cubierta del paladar está intacta en muchos de los casos, pero el músculo y tal vez el hueso del paladar, que está debajo de la cubierta, están separados (grieta submucosa), lo que oculta la herida. El paladar hendido se descubre con frecuencia cuando aparecen los problemas del habla a medida que el niño comienza a hablar. La mayoría de los casos de VCFS han sido identificados en clínicas sobre paladar hendido y problemas craneofaciales.
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¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
Muchas de las características de VCFS son suaves y pueden ser mejoradas. Por ejemplo, en muchos casos la cirugía puede reparar los defectos del paladar y del corazón y puede cambiar algunas de las características faciales. La terapia de habla y física pueden ayudar a mejorar muchos de los problemas físicos. Aunque la mayoría de los niños con VCFS concurren a clases regulares, los períodos de instrucción especial pueden ayudar a aquellos niños con problemas de aprendizaje. Mientras antes se diagnostique el desorden en el niño, más pronto comenzará el tratamiento y el resultado será mucho mejor. Debido al gran número de problemas posibles relacionados con este síndrome, los niños que son diagnosticados con VCFS deben ser supervisados con relación a todos los problemas médicos asociados al desorden incluso, si esas características no fueron presentadas al momento en el que se hizo el diagnóstico.
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¿Cómo puedo obtener mayor información?
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