En la cubierta: Lateef Murdock, de Inkster, Mich., tiene la enfermadad de Pompe. Compone y produce música en su estudio ubicado en el sótano y le da crédito a la MDA por prestarle un elevador especial para subir y bajar por las escaleras, de manera que pueda continuar trabajando. Introducción ¿Que Son Las Enfermedades Metabólicas Musculos La Búsqueda de la MDA por Tratamientos y Curaciones ¿Es Hereditario? La MDA Está Aquí para Ayudarle

Estimados Amigos:

Si acaba de enterarse que usted o algún ser querido tiene un desorden muscular metabólico, posiblemente esté tanto aliviado como preocupado. Así me sentí yo, cuando a los 27 años de edad me enteré que tenía deficiencia muscular de fosforilasa, o enfermedad de McArdle.

Keith Stout

Fue un gran alivio tener el nombre y una explicación de un problema que había tenido desde mi más temprana niñez. Saber que mi enfermedad es poco común y difícil de diagnosticarse me ayudó a entender por qué había pasado tantos años creyendo que necesitaba “meterle más ganas”, aunque me sentía más débil cuando lo hacía. Me sentí aliviado de saber que no era “flojo” y que no era el único con este problema.

Pero, tener un diagnóstico planteaba también algunas preguntas.

¿Qué tratamientos hay? ¿Empeorarán mis síntomas? ¿Afecta la enfermedad a otros músculos que no sólo son los músculos voluntarios? ¿Cómo puedo evitar episodios de debilidad? ¿Tendrán mis hijos la misma enfermedad?

En este folleto de la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA) se habla de todas estas preguntas. La MDA ofrece información y apoyo que le ayudará a dejar de dudar respecto a sí mismo y a manejar por sí mismo su desorden metabólico.

En gran medida, puede manejar su desorden y minimizar algunos de los efectos severos. He aprendido a decir no a actividades que pudieran ser nocivas. He aprendido a detectar signos de degradación muscular, de manera que pueda evitar la insuficiencia renal. Sé qué tratamiento requiero en caso de una emergencia y llevo esta información conmigo.

Los desórdenes musculares metabólicos afectan a cada persona en forma diferente, pero en la mayoría de nosotros, no limita nuestras vidas tanto como pudiera temer.

Ahora estoy en mi tercera década de vida y puedo trabajar en el campo que seleccioné, es decir en ingeniería de carreteras. No uso una silla de ruedas o equipo ortopédico; simplemente tengo una calcomanía de discapacitado para el estacionamiento. Tengo una vida llena con muchas recompensas junto con mi amada esposa y dos hijos maravillosos.

Aquellas personas cuya enfermedad metabólica es más incapacitante encontrarán mucho apoyo hoy en día. Las leyes federales garantizan su derecho a recibir educación pública, una oportunidad igual para ser empleado y acceso a lugares públicos. La tecnología posibilita que muchas personas realicen trabajos apropiados para su nivel de capacidad y salud.

Parte de mantener un estilo saludable de vida es aprender acerca de su enfermedad muscular metabólica. Aprender a comer lo que es mejor para mí y unirme a un grupo de apoyo en el Internet me ha ayudado a mantenerme saludable tanto física como mentalmente. Este es sólo el inicio de su jornada para aprender más acerca de su enfermedad.

"La MDA Está Aquí para Ayudarle" describe los muchos servicios que ofrece la MDA. Los científicos de la Asociación están avanzando mucho en entender las enfermedades metabólicas y encontrar tratamientos para ellas. Todos rezamos porque venga el día en que nadie tenga que pasar por el dolor físico y emocional que pueden causar estas enfermedades. Este folleto le dará los hechos básicos acerca de su enfermedad muscular metabólica y la MDA le ayudará a contestar todas sus preguntas a medida que surjan. A medida que se enfrente a los retos que se encuentran delante de usted, por favor, recuerde que no está solo.

Keith Stout

Edmond, Oklahoma