Distrofia muscular de Duchenne y de Becker

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular en los niños. Por lo general, la DMD se diagnostica cuando el niño tiene entre 3 y 6 años de edad. Los primeros signos son retraso en caminar, caídas frecuentes y dificultad para incorporarse de una posición sentada o acostada. Los músculos se vuelven más débiles con el tiempo y los niños que tienen DMD normalmente no pueden caminar más cuando llegan a los 12 años. La enfermedad es por lo general mortal en la adolescencia o hasta poco después de los 20 años de edad; comúnmente, la muerte sobreviene por graves problemas de respiración o del corazón o ambos.

La distrofia muscular de Becker (BMD) es una forma más leve de la enfermedad. Juntas, a estas enfermedades se les conoce como distrofia muscular de Duchenne y de Becker (DBMD, por sus siglas en inglés). Existen algunos tratamientos que pueden ayudar a retrasar el debilitamiento de los músculos como es el uso de esteroides, pero en la actualidad no hay una cura para la DBMD.

¿Cuál es la causa de la DBMD?

La distrofia muscular de Duchenne y de Becker es un trastorno genético. En 1986, algunos investigadores descubrieron el gen defectuoso (un problema conocido como mutación) que causa la DBMD. Cuando este gen tiene un defecto o ha sufrido una mutación, el cuerpo no puede producir adecuadamente una proteína muscular llamada distrofina. Las personas con DBMD tienen niveles bajos o anormales de distrofina en los músculos. Sin la distrofina, sus músculos no pueden funcionar de manera adecuada y se debilitan con el tiempo.

Infórmese más sobre la causa de la DBMD. (en inglés)

Aprenda más sobre los genes y las mutaciones. (en inglés)

¿Quién puede padecer de distrofia muscular de Duchenne y de Becker?

La DBMD afecta aproximadamente a 1 varón de cada 3,500 a 5,000 varones. Cada año más 4 millones de bebés nacen en los Estados Unidos, de los cuales cerca de 400 a 600 varones nacen con DBMD. Es un raro que las niñas tengan DBMD.

Aproximadamente un tercio de los casos con DBMD tienen alguien en la familia que padece de esta enfermedad, como por ejemplo un hermano, un tío o un primo. Aunque en los otros dos tercios de los casos, el varón es el primero de la familia en tener DBMD. No se conocen factores de riesgo que predispongan a contraer esta enfermedad, por consiguiente, un varón puede nacer con DBMD en cualquier momento y en cualquier familia.

De la misma manera, una niña portadora del gen que causa la DBMD (es decir, una persona de sexo femenino que tiene una copia del gen que causa la DBMD y que por lo tanto puede pasársela a sus hijos) puede nacer en cualquier momento y cualquier familia. En el futuro, las mujeres portadoras de este gen a veces desarrollan problemas cardíacos y pueden tener dificultades respiratorias o probablemente no puedan hacer ejercicio moderado. Se desconoce la probabilidad de que una persona de sexo femenino portadora del gen que causa la DBMD manifieste problemas cardíacos. Si estos problemas cardíacos no se tratan, pueden ser graves y poner en peligro la vida.

¿Qué están haciendo los CDC con respecto a la DBMD?

En el 2001, mediante las enmiendas de educación e investigación para la ayuda a la comunidad relacionada con la distrofia muscular de 2001 o la ley MD-CARE (MD-CARE Act), el congreso autorizó a los CDC a crear programas de salud pública relacionados con la distrofia muscular. Como respuesta a esta ley, el programa de trastornos monogénicos y discapacidad (Single Gene Disorders and Disability, SGDD), junto con entidades clave de la comunidad de distrofia muscular, ha lanzado programas que centran la atención en crear sistemas de rastreo de la DBMD, mejorar la detección y el diagnóstico de la DBMD y mejorar los servicios tanto para las personas que tienen DBMD como para sus familias.

Más información

Distrofia muscular de Duchenne y Becker (en inglés)

Muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network (MD STARnet) (en inglés)

Resource Community for DBMD: Duchenne Connect*