MARTES, 29 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Una disfunción en una proteína podría ayudar a fomentar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, según un estudio de investigadores de la Universidad de Brandeis y la Facultad de medicina de la Harvard.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa fatal causada por la muerte de las neuronas motoras en el cerebro y la espina dorsal que controlan el movimiento muscular. En este estudio, los investigadores se enfocaron en una forma familiar poco común de la ELA (ELAF) para comprender mejor la forma esporádica de ELA, que da cuenta del 90 por ciento de los casos. Los síntomas clínicos son idénticos en ambas formas de la enfermedad.

Hace unos quince años, los científicos encontraron que mutaciones en el gen que produce la proteína superóxido dismutasa causaban la ELA familiar, pero exactamente cómo estas mutaciones causan la ELA ha permanecido un misterio.

En este nuevo estudio, los investigadores encontraron que la ELAF es causada por dos propiedades de la superóxido dismutasa que crean niveles tóxicos de proteína en las neuronas motoras.

"Descubrimos que el aumento en el despliegue de la proteína y la propensión de las proteínas a agregarse (aglomerarse) son los factores más importantes en la forma familiar de la ELA", afirmó en un comunicado de prensa de la universidad el químico de la Brandeis Jeff Agar.

"La proteína superóxido dismutasa, normalmente un antioxidante útil, se transforma del Dr. Jekyll en el Sr. Hyde cuando se aglomera", apuntó Agar.

El estudio fue publicado en la edición de esta semana de la revista PLoS Biology.

La próxima fase de esta investigación es desarrollar fármacos que eviten que la superóxido dismutasa se aglomere.

• Más noticias sobre Esclerosis lateral amiotrófica

Temas relacionados:

• Esclerosis lateral amiotrófica