Científicos de los CDC revisaron la información epidemiológica sobre el gen NF1 y la neurofibromatosis tipo 1 en estudios de población.

• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es provocada por mutaciones del gen NF1, el cual está ubicado en el cromosoma 17q11.2.
    

• En los pacientes con NF1 se ha encontrado una amplia variedad de mutaciones del gen NF1. No se ha identificado ninguna mutación de recurrencia frecuente.
    

• El diagnóstico de NF1 se basa en criterios clínicos establecidos.
    

• La expectativa de vida promedio de los pacientes con NF1 se reduce probablemente en 10 a 15 años por lo menos. La malignidad es la causa más común de muerte.
    

• La variabilidad de la expresión de los rasgos de NF1 es considerable, incluso entre miembros afectados de una misma familia.
    

• Es difícil detectar las mutaciones de NF1 en las pruebas de laboratorio. La prueba de truncamiento de la proteína está disponible a nivel comercial, sin embargo, no se han establecido su sensibilidad, especificidad y valor predictivo.
    

• La prevalencia del diagnóstico clínico de la NF1 varía de 1/2,000 a 1/5,000 en la mayoría de los estudios con base en la población.

Resultados publicados en: American Journal of  Epidemiology 2000;151:33-40. (Resumen, Texto completo, ambos en inglés)

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Esta página fue revisada el 31 de mayo de 2006