Científicos de los CDC revisaron la información epidemiológica sobre las variantes del gen MTHFR y los defectos congénitos.

• MTHFR (5,10 metilenetetrahidrofolato reductasa) es una enzima del metabolismo del folato y la homocisteína y participa en la metilación del substrato y en la síntesis de los nucloides. El gen está en el cromosoma 1p36.3.
    

• Además de mutaciones raras, se han descrito dos variantes génicas comunes del MTHFR (las variantes C677T y la 1298C) en muchas poblaciones.
    

• La frecuencia del alelo C677T varía a nivel internacional. La frecuencia de los homocigotos de C677T es de 20% o más entre los italianos y ciertos grupos hispanos en los Estados Unidos y América Latina, pero es solamente de 1% entre los grupos de África.
    

• La homocigosidad de C677T es aproximadamente dos veces más común entre los niños con espina bífida y sus madres que entre las personas que no tienen este trastorno. No obstante, no está claro si esta asociación es causal.
    

• El riego de espina bífida asociada a la homogocidad de C677T puede cambiar según los factores ambientales. El riesgo puede ser más bajo si las madres toman multivitamínicos antes del embarazo y al principio del mismo, o si los niveles de folato en la sangre no son bajos. Es probable que también estén involucrados otros genes. Estas interacciones ameritan más estudios.
    

• No se ha estudiado mucho la asociación entre las variantes de MTHFR y otros defectos congénitos. Los estudios sobre las hendiduras bucales, el síndrome de Down y el síndrome anticonvulsivante fetal han arrojado resultados opuestos o que no pueden ser repetidos.
    

• No se realizan ni se promueven las pruebas de detección de las variantes génicas del MTHFR en la población.

Resultados publicados en: American Journal of  Epidemiology 2000;151:862-77. (Resumen, en inglés).

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Esta página fue revisada el 31 de mayo de 2006