Las pruebas genéticas son exámenes hechos en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

• Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto
• Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
• Estudiar embriones para detectar enfermedades
• Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que produzcan síntomas
• Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad

Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no hacerse pruebas. Para muchos, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse si se encuentra una alteración genética. En algunos casos, no existe tratamiento. Pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones de vida, como la opción de terminar una carrera, planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.

Instituto Nacional de Investigación Genética