Una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

Oficina de NIH para Enfermedades Raras