Omita y vaya al Contenido
MedlinePlus Información de Salud para Usted La Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.Los Institutos Nacionales de la Salud
Contáctenos FAQs - Preguntas más frecuentes Índice Sobre MedlinePlus
English Página Principal Temas de Salud Medicinas y Suplementos Enciclopedia Médica Tutoriales Interactivos Noticias

 

Enciclopedia médica en español

Otros temas:  A-Ag  Ah-Ap  Aq-Az  B-Bk  Bl-Bz  C-Cg  Ch-Co  Cp-Cz  D-Di  Dj-Dz  E-Ep  Eq-Ez  F  G  H-Hf  Hg-Hz  I-In  Io-Iz  J  K  L-Ln  Lo-Lz  M-Mf  Mg-Mz  N  O  P-Pl  Pm-Pz  Q  R  S-Sh  Si-Sp  Sq-Sz  T-Tn  To-Tz  U  V  W  X  Y  Z  0-9 

Enfermedad de Von Gierke

Versión para imprimirEnviar esta página a un amigo
Contenido:

Nombres alternativos   

Glucogenosis tipo I

Definición    Volver al comienzo

Es un trastorno del metabolismo en el cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando la persona no come.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína específica (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos, llevando a que se presente bajo azúcar en la sangre.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de padecer la enfermedad.

Síntomas    Volver al comienzo

Signos y exámenes    Volver al comienzo

El médico llevará a cabo un examen físico. Puede haber signos de un hígado hinchado o tumores hepáticos. Esta afección generalmente se diagnostica antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer abarcan:

Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos y ácido úrico altos.

Tratamiento    Volver al comienzo

El objetivo del tratamiento es evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirar cada mañana.

Igualmente, se puede prescribir un medicamento, llamado alopurinol, que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de tal manera que lo mejor es evitar tales productos.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Desde el desarrollo de los tratamientos que aparecen en la lista de arriba, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden llegar hasta la vida adulta.

El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como tumores hepáticos, insuficiencia renal, gota y niveles de azúcar en la sangre bajos y potencialmente mortales.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a los bajos niveles de azúcar en la sangre.

Prevención    Volver al comienzo

No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Referencias    Volver al comienzo

Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.

Actualizado: 5/2/2007

Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M. logo
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2008 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.