Es una enfermedad genética que afecta los huesos y la pigmentación (color) de la piel e igualmente provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro.

La característica fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar a principios de la niñez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.

Los niños con este síndrome sufren de una displasia fibrosa anormal (tejido similar a una cicatriz) en el hueso que puede llevar a que se presenten fracturas, deformidades y radiografías anormales. El crecimiento óseo anormal en el cráneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "pinzados".

La deformación puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estéticos. Además, los niños presentan manchas de color café con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento.

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y está asociado con el mosaicismo, es decir, que el gen anormal está presente en una fracción y no en todas las células del paciente.

Esta enfermedad no es hereditaria sino esporádica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutación del ADN en el útero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutación no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente.

• Manchas de color café con leche irregulares y en forma de parche, especialmente en la espalda
• Sangrado vaginal (primera menstruación) a muy temprana edad
• Pubertad prematura
  • desarrollo prematuro de las mamas
  • desarrollo prematuro del vello púbico y axilar
• Incremento en la incidencia de huesos fracturados
• En raras ocasiones, se presenta una forma de gigantismo (un crecimiento exagerado del cuerpo causado por el exceso de hormonas)

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Hipertiroidismo (ocasionalmente)
• Anomalías suprarrenales (ocasionalmente)
• Acromegalia (ocasionalmente)
• Manchas de color café con leche en la piel

Los exámenes pueden mostrar signos de hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, exceso de hormonas suprarrenales, exceso de prolactina en la sangre o exceso de la hormona del crecimiento (somatotropina).

Las radiografías muestran displasia fibrosa que afecta a múltiples huesos y una IRM de la cabeza puede mostrar un tipo de tumor llamado adenoma en la hipófisis. Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright; sin embargo, las drogas que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario requieren tratamiento con inhibidores hormonales o cirugía.

La longevidad es relativamente normal.

• Episodios repetitivos de huesos fracturados
• Deformaciones y problemas estéticos producto de las anomalías óseas
• Ceguera
• Sordera
• Tumores
• Pubertad prematura
• Osteítis fibroquística

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla evidencias de una pubertad prematura (antes de la edad esperada) o presenta otros síntomas que puedan sugerir la presencia del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.