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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos Volver al comienzo
Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma XDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas inmunitarias protectoras llamadas inmunoglobulinas. Las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones y es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células inmunitarias maduras y normales, llamadas linfocitos B.
Como resultado, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.
Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones repetitivas. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infección abarcan:
Síntomas Volver al comienzo
La persona puede tener antecedentes familiares de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).
Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:
Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre. Los exámenes pueden ser, entre otros:
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es reducir el número y la severidad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría genética a las familias afectadas.
Las infusiones intravenosas de inmunoglobulinas (inmunoglobulina intravenosa) ayudan a reforzar el sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan. El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para el tratamiento de este trastorno.
Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado la salud de las personas con agammaglobulinemia, pero sin él, la mayoría de las infecciones severas son mortales.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe concertar una cita con el médico si ella o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
Si tiene antecedentes familiares de agammaglobulinemia o cualquier otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos, debe preguntarle al médico por asesoría genética.
Prevención Volver al comienzo
A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les puede ofrecer asesoría genética.
Referencias Volver al comienzo
Azar AE. Evaluation of the adult with suspected immunodificiency. Am J Med. 2007;120(9):764-8.
Bonilla FA. Update on primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2006;117(2 Suppl Mini-Primer):S435-41.
Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-73,viii.
Actualizado: 5/6/2008 Versión en inglés revisada por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate CLinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |
