| Omita y vaya al Contenido | ||
|
| |
|
|
||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
| Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
  |
| Contenido: | |
Nombres alternativos
Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísicoDefinición Volver al comienzo
Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.
Ver también: error innato del metabolismo
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertas proteínas (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
Síntomas Volver al comienzo
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta, alrededor de los 40 años, cuando se presentan problemas articulares y otros problemas.
Los síntomas pueden abarcar:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.
Tratamiento Volver al comienzo
Algunos pacientes se benefician con una dosis alta de vitamina C, la cual ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y que puede disminuir el desarrollo de artritis.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se espera un buen resultado.
Complicaciones Volver al comienzo
Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en casi el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si la persona nota que su orina o la orina de un hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma de prevención conocida.
Actualizado: 7/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
|
A.D.A.M., Inc. cuenta con acreditación de URAC, conocida también como Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Comisión, www.urac.org). El programa de acreditación de URAC es una auditoría independiente para verificar que A.D.A.M. cumple con estándares rigurosos de calidad y responsabilidad. A.D.A.M. figura entre los primeros en obtener esta importante distinción por los servicios e información de salud a través de Internet. Averigüe más sobre la política de privacidad, el proceso editorial y la política editorial de A.D.A.M. Asimismo, A.D.A.M. es miembro fundador de Hi-Ethics y se adhiere a los principios de Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
| Página Principal | Temas de Salud | Medicinas y Suplementos | Enciclopedia | Tutoriales Interactivos | Noticias | |
| Exenciones | Derechos de autor | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios de calidad U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizada: 26 septiembre 2008 |