Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente la médula ósea y ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal raro en el cual una persona pierde los nutrientes a través de la orina.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección se presenta en todos los grupos raciales y étnicos y generalmente se diagnostica cuando la persona está entre 2 y 15 años de edad.

La enfermedad es causada por un defecto genético que impide que las células reparen el ADN afectado o remuevan las sustancias tóxicas, llamadas radicales libres de oxígeno, que dañan las células. Las personas con ciertas anomalías congénitas o quienes desarrollen conteos sanguíneos bajos pueden tener la enfermedad.

La falta de glóbulos blancos puede conducir a infecciones y el hecho de no tener la cantidad suficiente de células en la sangre (plaquetas) que causan la coagulación puede llevar a que se presente sangrado. Una falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de síntomas:

Este conjunto de anomalías físicas ocurre en el 80% de los casos:

• Cambio en la pigmentación de la piel (áreas oscurecidas de la piel, manchas de color café con leche, vitiligo)
• Estatura baja
• Anomalías en las extremidades superiores (carencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, ausencia del hueso radial en el antebrazo, problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo)
• Testículos pequeños, cambios genitales
• Huesos anormales (anomalías de la cadera, la columna o las costillas, columna curvada (escoliosis) y cabeza pequeña)
• Ojos y párpados anormales
• Malformaciones renales
• Oídos anormales/sordera
• Cadera, pierna y dedos de los pies anormales
• Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales

Otros síntomas posibles:

• Retardo mental
• Problemas de aprendizaje
• Bajo peso al nacer
• Retraso en el desarrollo

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Biopsia de médula ósea
• Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas (análisis de la ruptura cromosómica clastogénica inducida por estrés)
• Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
• Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (TC, IRM)
• Examen de audición
• Evaluación del desarrollo
• Ecografía de los riñones
• Amniocentesis o muestra de las vellosidades coriónicas (en el embarazo)

Si los cambios en las células sanguíneas son de leves a moderados y no se necesita una transfusión, muchos médicos recomiendan un período de observación con revisiones frecuentes de los conteos sanguíneos y exámenes anuales de la médula ósea. Los médicos también vigilan los cánceres secundarios. En el corto plazo, tomar factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, puede mejorar los conteos sanguíneos. Los investigadores están estudiando otros factores de crecimiento para estimular las plaquetas.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. La mejor fuente donante es la de un hermano compatible para HLA. Otras fuentes son las células sanguíneas del cordón umbilical y la médula ósea de personas no emparentadas. Un trasplante de médula ósea es muy efectivo y, aunque puede haber efectos secundarios del tratamiento, los cuidados de personas con anemia de Fanconi tienden a mejorar durante el trasplante. La tasa de éxito es alta para aquellas personas que encuentran un donante.

Aunque un trasplante de médula ósea exitoso puede curar los problemas de la médula generados por la anemia de Fanconi, las personas con esta afección están en riesgo de padecer otros cánceres y deben someterse a chequeos regulares por parte de un médico.

Antes del trasplante de médula ósea, el tratamiento estándar era la terapia hormonal combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona). Los médicos utilizan este método en personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responden a la terapia hormonal; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes presentan recaídas y finalmente, en la mayoría de los casos, estos medicamentos dejan de ser efectivos.

Las transfusiones o los antibióticos se pueden utilizar para tratar los síntomas debidos a bajos conteos sanguíneos, como sangrado, infecciones o anemia sintomática (fatiga, dificultad respiratoria, dolor de pecho, mareos). Las personas con conteos bajos de glóbulos blancos, llamados neutrófilos, que presentan fiebre usualmente se tratan con antibióticos intravenosos.

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan donde un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo) si es necesario.

La supervivencia de pacientes con anemia de Fanconi que se ha reportado puede variar de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se ha mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejorados, como el trasplante de médula ósea.

Aunque los transplantes de médula ósea pueden restaurar los conteos sanguíneos, los pacientes con la anemia de Fanconi aún tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer, incluyendo leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer hepático.

El médico debe hacer un seguimiento continuo a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas, ya que ellas requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo. La fertilidad disminuye en los hombres, aunque un pequeño número de pacientes con el síndrome de Fanconi ha engendrado hijos.

La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario y es poco lo que se puede hacer para prevenir la enfermedad. Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo. Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones, como las infecciones de neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.

Las personas con este trastorno deben evitar cosas que causen cáncer (carcinógenos) y someterse a exámenes regulares para detectar cáncer en su fase temprana.