Es un trastorno que interfiere con el metabolismo del hierro, lo cual ocasiona la presencia de mucha cantidad de este elemento en el cuerpo.

La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el hígado, lo cual lleva a que se presente el agrandamiento de este órgano. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en la coloración de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis hepática, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.

Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.

La hemocromatosis primaria es causada por un problema con los genes o por recibir un gran número de transfusiones de sangre, lo cual incrementa los niveles de hierro. Este tipo de hemocromatosis es el trastorno genético más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas.

La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblástica. En ocasiones, puede acompañar a la anemia hemolítica, el alcoholismo crónico y otras afecciones.

La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres y es particularmente común en personas de raza blanca originarias del occidente de Europa. Los síntomas se observan más a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años, aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir de los 20 años de edad. El riesgo de sufrir hemocromatosis es mayor si alguien más en la familia tiene o ha padecido esta afección.

• Dolores articulares
• Fatiga
• Falta de energía
• Pérdida de peso
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Dolor abdominal
• Pérdida del deseo sexual
• Atrofia testicular
• Pérdida del vello corporal
• Debilidad
• Problemas cardíacos
• Síntomas relacionados con el inicio de la diabetes

Un examen físico muestra un agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y son, entre otros:

• Hierro en suero (alto)
• TIBC (reducida)
• Ferritina en suero (alta)
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)

El diagnóstico puede confirmarse con una biopsia del hígado o una flebotomía, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Recientemente, se han encontrado defectos genéticos en algunas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar el diagnóstico de la enfermedad, al igual que determinar quién pueden estar en alto riesgo de desarrollarla.

Otros exámenes pueden ser pruebas de la función hepática, tomografía computarizada, IRM, ecografía, TAC helicoidal bifásica, alfafetoproteínas, glucosa, PIVKA II, pruebas de detección para hepatitis y ECG.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento a los órganos dañados.

La remoción del hierro se hace a través de una flebotomía (extracción de sangre), extrayendo medio litro de sangre del cuerpo semanalmente durante 2 ó 3 años hasta que se reduzca el nivel de hierro. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro dentro de los límites normales. La frecuencia de este procedimiento depende de los síntomas y de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero.

La pérdida del deseo sexual y el cambio de las características sexuales secundarias mejoran con una terapia de testosterona. Igualmente, se deben tratar las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Las personas a las que se les diagnostica hemocromatosis deben seguir un régimen dietético especial para que los niveles de hierro no aumenten. Esta dieta prohíbe el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que han sufrido daño hepático. Las personas con hemocromatosis también tienen que evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamínicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.

Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Si el tratamiento comienza antes de que algún órgano se afecte, las afecciones, como enfermedad hepática, cardiopatía, artritis y diabetes generalmente se pueden prevenir.

La recuperación de la persona depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando se hace un diagnóstico precoz de la hemocromatosis y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Se están haciendo esfuerzos para promover las pruebas de detección para la hemocromatosis con el fin de hacer el diagnóstico y tratamiento más temprano.

• Insuficiencia hepática
• Cáncer del hígado

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis. Asimismo, se debe hacer un examen si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con hemocromatosis.

Realizarle pruebas de detección a los miembros de la familia de la persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis puede ayudar para descubrir la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca daño a los órganos en otros familiares afectados.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:908-910.