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Nombres alternativos Volver al comienzo
Deficiencia de AATDefinición Volver al comienzo
Es la falta de una proteína en el hígado que bloquea los efectos destructores de ciertas enzimas. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática y, en raras ocasiones, enfermedad de la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La deficiencia de alfa-1- antitripsina es el resultado de un defecto genético. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad hepática y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamación.
Los estudios ahora muestran que esta deficiencia puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comenzará antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con enfisema o cirrosis son, entre otros:
Signos y exámenes Volver al comienzo
El examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias, crepitaciones o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:
Tratamiento Volver al comienzo
La terapia de reemplazo (aumento) con la proteína AAT faltante está disponible, sin embargo, no se sabe cuán efectiva es cuando la enfermedad se ha desarrollado o qué tipo de personas resultan más beneficiadas. Suspender el tabaquismo es crucial.
Otros tratamientos incluyen broncodilatadores y antibióticos oportunos para infecciones de las vías respiratorias altas. El trasplante de pulmón puede ser una opción para aquellas personas que desarrollan enfermedad pulmonar en estado terminal. Además, se pueden recomendar pruebas genéticas para los parientes.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis son enfermedades progresivas que pueden conducir a la muerte.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Referencias Volver al comienzo
Perlmutter, DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment. Clin Liver Dis. November 2004;8:839-859.
Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest. April 2005;127:1196-1204.
Actualizado: 3/1/2007 Versión en inglés revisada por: David A. Kaufman, M.D., Assistant Professor, Division of Pulmonary Medicine, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |