Es un examen de sangre que busca un aumento en los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés), una enzima producida por el páncreas, y se realiza en los recién nacidos para diagnosticar fibrosis quística (FQ).

Se extrae una pequeña cantidad de sangre ya sea de la parte inferior del pie o de una vena del brazo del bebé. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar; luego se envía al laboratorio para su análisis. 

No se necesita una preparación especial.

Algunos estados incluyen este examen dentro de los exámenes de rutina del recién nacido que se hacen antes de que el bebé salga del hospital.

En caso de vivir en un estado en donde no se lleven a cabo exámenes de rutina para fibrosis quística, el médico explicará si éstos se necesitan.

La breve sensación de molestia probablemente provoque llanto en el bebé.

Los niños con fibrosis quística a quienes se les diagnostique la enfermedad temprano en la vida y comiencen tratamiento a temprana edad pueden tener mejor nutrición, crecimiento y función pulmonar. Los exámenes del recién nacido permiten a los médicos identificar los niños con fibrosis quística antes de que presenten síntomas.

Los valores normales varían de un laboratorio a otro. Se recomienda preguntarle al médico o al centro que realiza las pruebas para mayores detalles.

Si el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) del niño es alto, se llevarán a cabo exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística, ya que no todos los niños con un examen positivo para IRT tienen esta enfermedad.

Los riesgos asociados con el examen son, entre otros:

• Infección (un riesgo leve en cualquier momento que se presente ruptura de la piel)
• Ansiedad de los padres con relación a los resultados falsos positivos
• Confianza falsa con relación a resultados falsos negativos

Gross SD, Boyle CA, Botkin JR, et al. Newborn Screening for Cystic Fibrosis:Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs. MMWR. 2004;53(RR13);1-36.

Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, et al. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81.