Es un grupo de dos trastornos genéticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los riñones. También existe una predisposición a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal característico en el cerebro que toma la forma de un tubérculo o raíz.

La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosómico dominante (sólo uno de los padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad). Sin embargo, un alto porcentaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan en los espermatozoides o en los óvulos de uno de los padres que engendró el niño, por lo cual generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como síndromes neurocutáneos, debido al extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o médula espinal).

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente, desde personas que están poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difíciles de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la esclerosis tuberosa.

Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco después de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los bebés empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos fundamentales del desarrollo normales.

Los niños pueden tener tumores de corazón (rabdomioma) que se pueden detectar por medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamaño y usualmente no causan problemas.

Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:

• Las llamadas "hojas de fresno" son lesiones blancas carentes del color normal de la piel, tienen la forma o apariencia de una hoja de fresno y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
• Parches de piel áspera: aparecen en la parte baja de la espalda como parches levantados con piel con textura de cáscara de naranja.
• Adenoma sebáceo (angiofibroma): estas lesiones incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas (es decir, que contienen muchos vasos sanguíneos) semejantes a un acné irritado. Éstas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches más grandes.

Se desconocen los factores de riesgo distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

• Manchas en forma de hoja de fresno en la piel y, con menos frecuencia, manchas de color café con leche
• Manchas de piel áspera que, de presentarse, probablemente sea en la espalda
• Protuberancias rojas en la cara altamente vascularizadas (adenoma sebáceo)
• Retardo mental
• Convulsiones
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
• Cavidades en el esmalte dental
• Tumores renales

• Un examen de los ojos puede revelar anomalías en la retina, parches blancos, tumor de retina (astrocitoma de retina), facoma o astrocitoma.
• Puede haber algunos indicios de anomalías cardíacas, incluyendo ritmo cardíaco anormal (arritmia) o un tumor (rabdomioma) que aparece en la ecografía.
• Una IRM de la cabeza muestra tumores o "tuberosidades" benignas en el cerebro.
• Una tomografía axial computarizada de la cabeza (TAC) puede mostrar depósitos de calcio en el cerebro.
• La boca puede mostrar crecimientos semejantes al caucho en la lengua o la encía.
• Una ecografía del riñón puede mostrar quistes, lipomas benignos o tumores graves.
• Un examen de piel con luz ultravioleta puede mostrar manchas en forma de hoja de fresno que no son visibles con la luz normal.
• Puede haber antecedentes familiares de esta afección y se puede tener acceso a un examen genético para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que provocan la enfermedad.

No existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. El tratamiento es específico para los síntomas. Se requieren medicamentos para controlar las convulsiones, lo cual a menudo es difícil. La necesidad de educación o atención médica especiales se determina de acuerdo con la severidad del retardo mental.

Los adenomas sebáceos (tumores pequeños) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.

Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no se necesita cirugía para extirparlos. Es importante la realización regular de ecografías de los riñones en los adultos para asegurarse de que no haya un crecimiento de tumor.

En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan bien. En ocasiones, cuando un niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se halla que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que pasó inadvertida.

Los niños con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables generalmente tienen un pronóstico desalentador. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta enfermedad, algunos, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver malignos.

• Retardo mental severo
• Tumores cerebrales (astrocitoma)
• Convulsiones incontrolables
• Rabdomioma del corazón

Se debe notificar al médico si existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa tanto por parte del padre como de la madre. Debido a que la esclerosis tuberosa aparece también como una mutación espontánea, se debe acudir al médico si se percibe algún síntoma que sugiere que el niño padece dicha condición. Se recomienda ponerse en contacto con un genetista si al niño se le diagnostica rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Se recomienda el asesoramiento genético para los padres potenciales con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Puede haber disponibilidad del diagnóstico prenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente se presenta como una nueva mutación, en cuyo caso no se puede prevenir.