Es una enfermedad mortal transmitida a través de las familias que causa daño al sistema nervioso.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso para resultar afectado. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs; sin embargo, la tasa es mucho mayor entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población portan el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Convulsiones
• Crecimiento lento

• Antecedentes familiares
• Examen físico
• Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
• Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mácula

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs.

Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años.

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Se debe acudir al servicio de emergencias o llamar al número de emergencia local (como el 911 en los Estados Unidos) si el niño tiene una convulsión de origen desconocido; si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores; si el niño tiene dificultades respiratorias o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos.

Igualmente, se debe buscar asistencia médica si el niño sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios.

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Sin embargo, los exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido amniótico.