Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar el número de cromosomas
• Buscar cambios estructurales en los cromosomas

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido de la placenta, el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento.

Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.

La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden detectar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

No se necesita ninguna preparación especial.

Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es una venopunción (tomar una muestra de sangre), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea.

Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética.

El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra aproximadamente en el 85% de aquellas personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.

• Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), lo que significa 46, XX
• Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), lo que significa 46, XY

Los resultados anormales pueden deberse a:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner

Esta lista no los incluye a todos.

Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

• Leucemia mielógena crónica (LMC) u otros tipos de leucemia
• Defectos congénitos múltiples
• Genitales ambiguos

Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.

Ver:

• Amniocentesis
• Biopsia de médula ósea
• Muestra de vellosidades coriónicas
• Venopunción

En algunos casos, se puede presentar una anomalía a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente.

La quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica que afecta los resultados normales del cariotipado. Ver: mosaicismo.

El médico también puede ordenar un examen llamado telómeros en el que se observan los extremos de los cromosomas y, a menudo, se solicita junto con el examen de cariotipado.