Es una afección por la cual se desarrolla una conexión (fístula) anormal entre una arteria y una vena en los pulmones. Como resultado, la sangre pasa a través de los pulmones sin recibir suficiente oxígeno.

Las fístulas arteriovenosas pulmonares son defectos congénitos que son el resultado del desarrollo anormal de los vasos sanguíneos del pulmón.

Los pacientes que padecen la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria, con frecuencia tienen desarrollo de vasos sanguíneos anormales en muchos lugares del cuerpo, incluyendo los pulmones, el cerebro, los conductos nasales, el hígado y los órganos gastrointestinales. Esta enfermedad es ligeramente más común en mujeres que en hombres.

Muchos pacientes son asintomáticos, pero algunos pueden presentar dificultad respiratoria, falta de aliento con el esfuerzo excesivo, dificultad para hacer ejercicio o esputo con sangre. Asimismo, en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden presentar hemorragias nasales.

Otros síntomas que se pueden presentar abarcan coloración azulada de la piel (cianosis), dedos de la mano en palillo de tambor (ensanchamiento de las puntas de los dedos de las manos) y un soplo cardíaco que se detecta colocando un estetoscopio sobre la malformación.

El nivel de oxígeno en la sangre es bajo y puede haber un conteo de glóbulos rojos anormalmente alto.

Una radiografía del tórax generalmente revela la presencia de vasos sanguíneos anormales y una TC torácica confirma el diagnóstico.

Un arteriograma pulmonar (radiografía en movimiento tomada después de haber inyectado un medio de contraste) se utiliza para obtener un "mapa de ruta" de los vasos sanguíneos anormales antes de realizar una cirugía u otro tratamiento.

Es posible que algunos de los pacientes asintomáticos no necesiten ningún tratamiento específico. Para la mayoría de los pacientes con fístulas ya sea únicas o múltiples, el mejor tratamiento es la cirugía para extirpar los vasos anormales y el tejido pulmonar adyacente.

En algunos pacientes, también es posible realizar un bloqueo de la fístula al momento del arteriograma.

El pronóstico para los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria es menos favorable que para aquellos que no padecen esta enfermedad. Los resultados de la cirugía para extirpar los vasos anormales generalmente son muy buenos y la recurrencia de la condición es poco probable; sin embargo, después de la embolización (bloqueo) sí es posible que se presente recurrencia.

La complicación más preocupante para los pacientes que presentan fístulas intravenosas pulmonares no tratadas es el "embolismo paradójico", en donde un coágulo de sangre viaja desde los pulmones hasta los brazos, piernas o hasta el cerebro (si viaja hasta el cerebro, puede ocasionar un accidente cerebrovascular). No es común que se presenten complicaciones mayores después del tratamiento para esta afección.

Deben buscar asistencia médica los pacientes que desarrollan hemorragias nasales frecuentes o dificultad respiratoria, especialmente si tienen antecedentes de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Debido a que se trata de una afección congénita (presente al nacer), usualmente no es posible prevenirla.