Es un extraño trastorno en el cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. La enfermedad afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, los senos paranasales, los oídos, los pulmones y los riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.

Se desconoce la causa, pero se cree que la granulomatosis de Wegener es un trastorno autoinmunitario. La artritis se presenta en alrededor de la mitad de todas las personas con esta enfermedad.

La granulomatosis de Wegener es más común en adultos de mediana edad. Es muy rara en los niños, aunque se han visto casos en bebés hasta de tres meses de edad.

El síntoma más común es la sinusitis frecuente. Otros síntomas iniciales pueden abarcar fiebre persistente sin una causa obvia, sudores nocturnos, fatiga y malestar general (sensación de indisposición).

Las infecciones crónicas del oído también se pueden presentar antes del diagnóstico de la granulomatosis de Wegener. Otros síntomas de las vías respiratorias superiores incluyen sangrado nasal, dolor y úlceras o llagas alrededor del orificio nasal.

Igualmente, es común que se presente pérdida del apetito y pérdida de peso. Las lesiones cutáneas son comunes, pero no hay una lesión característica asociada con la enfermedad.

Aunque no sucede siempre, se pueden presentar síntomas de enfermedad renal. La orina puede estar sanguinolenta y a menudo aparece primero como orina roja o turbia.

Muchos pacientes presentan problemas oculares que pueden ir desde una conjuntivitis leve hasta una hinchazón grave del ojo.

Entre otros síntomas se pueden mencionar:

• Dolor en el pecho
• Tos o expectoración con sangre
• Dolores articulares
• Erupciones
• Dificultad para respirar
• Debilidad
• Sibilancias

El médico puede ordenar un examen de sangre que busca proteínas que combaten enfermedades llamadas anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos (ANCA, por sus siglas en inglés), que se encuentra a menudo en personas con granulomatosis de Wegener activa. Sin embargo, el examen no es infalible: puede dar resultado negativo en algunos pacientes.

El análisis de orina se hace para buscar signos de enfermedad renal, como proteína y sangre en la orina. La presencia de la enfermedad renal es necesaria para hacer un diagnóstico definitivo de la granulomatosis de Wegener.

Una biopsia es la única forma de diagnosticar en forma definitiva esta enfermedad. El tipo de biopsia depende del área del cuerpo que el médico quiera examinar. El médico puede sugerir cualquiera de las siguientes biopsias:

• Biopsia de pulmón a cielo abierto
• Biopsia de las vías respiratorias altas
• Biopsia de la mucosa nasal
• Broncoscopia con biopsia transtraqueal

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Radiografía de tórax
• TC de tórax
• Aspiración de médula ósea

El médico puede sugerir tratamiento con glucocorticoides (como prednisona) y un medicamento citotóxico, que es un medicamento que mata las células o bloquea su crecimiento y funcionamiento. Los medicamentos citotóxicos con frecuencia se utilizan durante una quimioterapia.

Los medicamentos citotóxicos utilizados para tratar la granulomatosis de Wegener abarcan:

• Ciclofosfamida (Cytoxan)
• Metotrexato
• Azatioprina (Imuran)

Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios graves, por lo que se debe discutir el plan de tratamiento cuidadosamente con el médico.

Pueden prescribirse otros medicamentos, incluyendo:

• Bisfosfonato (Fosamax) para prevenir la pérdida ósea debido al uso de la prednisona
• Trimetoprima/sulfametoxazol para prevenir infecciones pulmonares
• Ácido fólico o ácido folínico (Leucovorin), si la persona está tomando metotrexato

Los grupos de apoyo con otras personas que sufren enfermedades similares pueden ayudar a los pacientes y sus familias a aprender acerca de sus enfermedades y ajustarse a los cambios asociados con el tratamiento.

Sin tratamiento, los pacientes pueden morir en unos cuantos meses.

Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes es buena. Los estudios han mostrado que la mayoría de los pacientes que reciben corticosteroides y ciclofosfamida mejoran mucho más.

Sin embargo, la enfermedad puede retornar en aproximadamente la mitad de todos los pacientes. En estos casos, la enfermedad regresa generalmente dentro de 2 años después de suspender el tratamiento.

Las complicaciones generalmente resultan de la falta de tratamiento. Los pacientes con esta enfermedad presentan úlceras (lesiones) en las vías respiratorias y en los riñones. Las lesiones renales producen glomerulonefritis que puede ocasionar presencia de sangre en la orina e insuficiencia renal. La enfermedad renal puede empeorar rápidamente.

Sin tratamiento, la insuficiencia renal y la muerte se presentan en más del 90% de los pacientes.

Otras complicaciones pueden abarcar:

• Insuficiencia pulmonar
• Hinchazón de los ojos
• Perforación del tabique nasal (orificio dentro de la nariz)
• Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad

Se debe buscar asistencia médica si se presenta: dolor en el tórax, tos con sangre, sangre en la orina u otros síntomas de este trastorno.

No se conoce una forma de prevención.

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