Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más común entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística a los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:

• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
• Es posible que los bebés tengan la piel salada
• Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
• Tos o sibilancias
• Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez
• Diarrea
• Retraso en el crecimiento
• Fatiga

Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
• Prueba de ADN
• Examen de grasa fecal
• Tránsito del intestino delgado y tránsito esofagogastroduodenal
• Medición de la función pancreática

La fibrosis quística puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Examen de estimulación de secretina
• TC o radiografía de tórax
• Pruebas de la función pulmonar

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.

El tratamiento incluye:

• Antibióticos para las infecciones respiratorias.
• Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes.
• Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.
• Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratorias.
• Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
• Analgésicos. Los estudios han demostrado que el analgésico ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos niños con fibrosis quística. Los resultados fueron más notables en niños de 5 a 13 años de edad.
• Drenaje postural y percusión de tórax.
• En algunos casos se puede considerar un trasplante de pulmón.

Para buscar información y recursos adicionales, ver el artículo sobre grupo de apoyo para la fibrosis quística.

En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística tienen más de 18 años.

Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales.

• Neumonía recurrente
• Neumotórax
• Tos con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Cor pulmonale
• Enfermedad hepática
• Diabetes
• Osteoporosis y artritis

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas que sugieren que un bebé o un niño puede tener fibrosis quística.

Igualmente, se debe acudir al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos, particularmente dificultad respiratoria o tos con sangre.

No existe un modo de prevenir esta enfermedad. Si se examinan los familiares de un paciente con fibrosis quística, se podrá detectar el gen hasta en entre el 60% y el 90% de los portadores, según la prueba que se utilice.

US Food and Drug Administration. FDA Approves First DNA-based Test to Detect Cystic Fibrosis. Rockville, MD: National Press Office; May 16, 2005. Press Release P05-23.