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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos
Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V; Deficiencia de PGYM; Deficiencia de miofosforilasaDefinición Volver al comienzo
Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de McArdle resulta de un defecto en un gen que fabrica una proteína llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos, lo que puede llevar a que se presente debilidad, calambres y dolores musculares.
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. La persona que hereda un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no desarrolla el síndrome.
Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas generalmente comienzan al iniciar la vida adulta y pueden abarcar:
Los síntomas se pueden reducir evitando el ejercicio vigoroso.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
Tratamiento Volver al comienzo
No hay tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar controlando el ejercicio y la actividad física. Por ejemplo, se debe evitar el ejercicio intenso o excesivo.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para buscar información y recursos adicionales, se recomienda visitar la página de la Association for Glycogen Storage Disease (Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno) en la dirección: www.agsdus.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.
Complicaciones Volver al comienzo
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o inclusive descomposición de los músculos esqueléticos, una afección llamada rabdomiólisis. Esta situación está asociada con la orina color borgoña y con un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se tienen episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si están acompañados de orina color borgoña o rosado.
Igualmente, se recomienda buscar asesoramiento genético si se tienen antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.
Actualizado: 12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |