Implica estatura baja anormal con proporciones corporales normales. Esta afección se puede catalogar como congénita o adquirida.

La estatura anormalmente baja en la infancia se puede presentar cuando la hipófisis no produce suficiente hormona del crecimiento (somatotropina). Esto puede ser causado por una variedad de mutaciones genéticas (como los genes Pit-1 y Prop-1, el gen receptor de la hormona del crecimiento o el gen de la hormona del crecimiento), ausencia de la hipófisis o lesión cerebral grave, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia.

El retraso en el crecimiento se puede evidenciar en la lactancia y persistir a lo largo de toda la infancia. La "curva de crecimiento" del niño, que generalmente la grafica el pediatra en una tabla de crecimiento estandarizada, puede variar de plana (sin crecimiento) a muy superficial (crecimiento mínimo). Es posible que en el individuo se presenten o no los cambios normales de la pubertad, dependiendo del grado en el cual la hipófisis puede producir niveles hormonales adecuados diferentes a la hormona del crecimiento.

La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar asociada con deficiencias de otras hormonas, entre las cuales están:

• Tirotropinas (controlan la producción de hormonas tiroideas)
• Vasopresina (controla el equilibrio de agua en el cuerpo)
• Gonadotropinas (controlan la producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas)
• ACTH o corticotropina (controla la glándula suprarrenal y su producción de cortisol, DHEA, y otras hormonas)

Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la hipófisis o de su función. Un pequeño porcentaje de bebés con labio leporino y paladar hendido puede presentar disminución de los niveles de la hormona del crecimiento.

• Ausencia o retraso en el aumento de la estatura
• Crecimiento lento antes de los 5 años
• Estatura baja (niños por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento y adultos de menos de 1, 50 m ó 5 pies)
• Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes
• Dolores de cabeza
• Sed excesiva acompañada de micción excesiva
• Gasto urinario excesivo

La evaluación física, que incluye medición de peso, estatura y proporciones corporales, muestra los signos de retraso en la tasa de crecimiento y desviación de la curva normal de crecimiento.

Entre los exámenes están los siguientes:

• Una radiografía de la mano puede determinar la edad ósea
• La edad ósea también se puede determinar por medio de una absorciometría de rayos X de energía dual o radioabsorciometría de doble energía (DEXA, por su sigla en inglés).
• La medición de la hormona del crecimiento y de los niveles de proteína de fijación asociados (IGF-1 y IGFBP-3) revela si el problema del crecimiento es causado por una disfunción de la hipófisis.
• Exámenes para medir otros niveles hormonales, ya que la ausencia de la hormona del crecimiento puede no ser un trastorno aislado.
• Una radiografía de la cabeza puede mostrar problemas del cráneo como una silla turca vacía, pequeña o agrandada o una masa intracraneal.
• Una IRM de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.

Se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética en niños con deficiencia de dicha hormona, lo cual requiere de la asistencia de un pediatra endocrinólogo. Generalmente, el tratamiento con la somatropina u hormona del crecimiento humano sintética (genotecnológica) se considera seguro, con efectos secundarios muy poco comunes.

Si la deficiencia de la hormona del crecimiento es aislada, se administra la hormona sintética sola. De lo contrario, también se requieren otras preparaciones de reemplazo hormonal.

En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado.

Sin tratamiento, las complicaciones que se presentan como resultado de esta afección son estatura extremadamente baja y retraso en el desarrollo de la pubertad.

En el pasado, algunos pacientes adquirieron la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (la versión humana de la "enfermedad de las vacas locas") a partir de la hormona de crecimiento derivada de humanos que se utilizaba en el tratamiento de las deficiencias del crecimiento. Este medicamento ha sido retirado del mercado y, en su lugar, se utiliza la somatropina u hormona del crecimiento sintética que no implica ningún riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.

Se debe buscar asistencia médica si el niño parece anormalmente pequeño para su edad.

La mayoría de los casos no se pueden prevenir.

Se recomienda revisar la tabla de crecimiento con el médico después de cada consulta. Igualmente, se aconseja una evaluación por parte de un especialista, si la tasa de crecimiento del niño está disminuyendo o si la la estatura proyectada del niño como adulto es mucho más baja que la estatura promedio de los padres.

La estatura promedio ajustada de ambos padres es como sigue:

• Para los niños:
  • estatura de la madre + 5 pulgadas (12.7 cm) + la estatura del padre. Dividir la cantidad total por 2
• Para las niñas:
  • Estatura del padre menos 5 pulgadas (12.7 cm) + la estatura de la madre. Dividir la cantidad total por 2