Es un procedimiento diagnóstico que se realiza mediante la inserción de una aguja hueca a través de la pared abdominal dentro del útero para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea el feto.

Por lo general, el sitio exacto del feto se determina mediante ultrasonido (ver ecografía del embarazo). La piel del abdomen se limpia y se puede aplicar un anestésico tópico o se puede inyectar anestesia local en la piel, luego se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido del saco lleno de líquido que se encuentra alrededor del feto (por lo general, alrededor de 1 cc por semana de gestación).

Este examen no requiere hospitalización de la paciente de un día para otro. La persona debe firmar una autorización. La vejiga debe estar llena para la ecografía y no hay restricciones en cuanto a líquidos o alimentos.

Si se utiliza anestesia, puede haber una sensación aguda y punzante durante algunos segundos. Cuando la aguja penetra el saco amniótico, se puede sentir un dolor agudo que durará unos pocos segundos. Algunas mujeres tienen la sensación de presión en la parte inferior del abdomen cuando se extrae el líquido y, después del procedimiento, puede haber pequeños calambres.

El examen puede detectar trastornos cromosómicos, tales como el síndrome de Down, defectos estructurales como la espina bífida (columna abierta, en donde las vértebras no logran cerrarse), anencefalia (una afección en la que el cerebro se encuentra incompleto o no existe) y muchos trastornos metabólicos hereditarios y poco comunes.

Posteriormente en un embarazo, el examen se puede utilizar para identificar problemas que se sospechen tales como incompatibilidad Rh o infección.

A finales del embarazo, se puede determinar la madurez pulmonar utilizando este examen.

El análisis no muestra defectos en los cromosomas y ningún exceso de alfa fetoproteína (una proteína producida por el feto) ni bilirrubina.

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar en el feto un gran número de anomalías genéticas y cromosómicas; además, es útil en el diagnóstico de la severidad de la incompatibilidad Rh, la madurez pulmonar y las anomalías congénitas del tubo neural (como la espina bífida).

La prueba de ADN está disponible para muchas enfermedades. A medida que la investigación genética avanza, se agregan nuevas enfermedades a la lista. Se debe consultar con el obstetra o el genetista si se tienen interrogantes acerca de una enfermedad específica

Existe una ligera posibilidad de que el feto sufra una infección o lesión e incluso una posibilidad más pequeña de aborto. Este examen se realiza particularmente cuando se sospecha un problema, de tal manera que los beneficios son superiores al riesgo.

Pueden existir alternativas para la amniocentesis, las cuales se deben consultar con el médico.