Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se utilizan con mayor frecuencia para describir defectos asociados con los genes, cromosomas o que ocurren durante el embarazo y pueden deberse a problemas experimentados por un feto antes de nacer. Por ejemplo, la exposición a drogas y medicamentos, infecciones, posicionamiento o lesión.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Estas anomalías se pueden desarrollar después del nacimiento en personas con raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a:

• Enfermedades metabólicas
• Desnutrición
• Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular y otras afecciones.
• Problemas del embarazo, incluyendo amputación de una extremidad a raíz de una banda amniótica (secuencia de interrupción).
• Drogas que la madre tomó durante el embarazo; por ejemplo, la talidomida ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina produce el acortamiento del antebrazo
• Lesión durante el parto
• Cáncer

Se debe consultar con el médico si hay preocupación acerca de la longitud o apariencia de las extremidades.

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

• ¿En algún otro miembro de la familia se han presentado anomalías esqueléticas similares?
• ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
• ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Para confirmar la presencia de un trastorno sospechoso, se pueden realizar pruebas de laboratorio como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

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