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Nombres alternativos Volver al comienzo
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-PudlakDefinición Volver al comienzo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
Síntomas Volver al comienzo
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo y su tipo. Dichas pruebas son útiles si la persona tiene antecedentes familiares de albinismo, al igual que para ciertas poblaciones que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz del sol:
Grupos de apoyo Volver al comienzo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation:www.albinism.org
International Albinism Center:albinism.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe consultar con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.
Prevención Volver al comienzo
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Dicha asesoría se debe considerar para personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación.
Actualizado: 2/5/2008 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |