Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas.

En su manifestación más severa (SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebés nacen flácidos, con músculos débiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres años. Los bebés con SMA tipo II tienen síntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La expectativa de vida con el tipo II es más prolongada, pero la enfermedad mata a la mayoría de los afectados cuando todavía son niños.

La SMA tipo III es la manifestación menos severa de la enfermedad y es posible que los síntomas no aparezcan sino hasta después del segundo año de vida. A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los niños pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta.

La SMA puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad y en estos casos puede heredarse como un rasgo autosómico dominante (sólo se necesita una copia del gen para que se presente la condición) o de forma autosómica recesiva.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para el desarrollo de todos los tipos de este trastorno.

En un bebé:

• Bebé flácido
• Bebé muy débil
• Poco movimiento espontáneo
• Ausencia de control de la cabeza
• Dificultad para la alimentación
• Dificultad respiratoria
• Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)

En un niño:

• Modulación nasal
• Deterioro de la postura
• Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes

• Antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares
• Ausencia de reflejos tendinosos profundos
• Músculos flácidos
• Fasciculación muscular
• Fasciculación del músculo de la lengua
• Niveles elevados de CPK

Exámenes:

• Biopsia muscular
• Electromiografía
• IRM de la columna
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico

No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados de apoyo son importantes y es necesario prestar atención al sistema respiratorio pues es común que las personas afectadas tengan problemas para eliminar las secreciones y pueden sufrir de complicaciones respiratorias.

La fisioterapia es importante para prevenir las contracturas y la escoliosis. Puede ser necesario el uso de aparatos ortopédicos.

La manifestación más grave de la atrofia muscular espinal es mortal desde temprana edad, mientras que la menos severa es compatible con una expectativa de vida más larga. Sin embargo, la debilidad progresiva está presente en todas las manifestaciones de esta enfermedad.

• Contracturas
• Escoliosis
• Infecciones respiratorias
• Aspiración

Se debe buscar asistencia médica si el niño parece débil, tiene dificultad al alimentarse o desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal. La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una condición de emergencia.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.