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Nombres alternativos
MPS IIIDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo por la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
Ver también:
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
Síntomas Volver al comienzo
A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final estará por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.
Otros síntomas abarcan:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y retardo mental.
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden ser:
Tratamiento Volver al comienzo
No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Se puede encontrar información y recursos adicionales en la página de la National MPS Society.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como retardo severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente. Asimismo, se debe consultar si la persona está pensando en tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Actualizado: 7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |