Es el agrandamiento de las 4 glándulas paratiroides que se encuentran ubicadas en el cuello y que controlan el metabolismo del calcio. Este trastorno provoca niveles altos de calcio en la sangre (hipercalciemia).

La hiperplasia paratiroidea causa alrededor del 15% de casos de hiperparatiroidismo, lo cual lleva a que se presenten niveles elevados de calcio en la sangre (hipercalciemia).

La hiperplasia paratiroidea se puede presentar en forma esporádica (sin antecedentes familiares) o como parte de tres síndromes familiares heredados: neoplasia endocrina múltiple 1 (NEM1), neoplasia endocrina múltiple 2A e hiperparatiroidismo familiar aislado.

En los síndromes familiares, la persona hereda un gen mutado en un patrón autosómico dominante, es decir que sólo es necesario adquirir el gen de uno de los padres para desarrollar la afección.

En la neoplasia endocrina múltiple 1, los problemas en las paratiroides están asociados con otros tumores en la hipófisis y el páncreas. En la neoplasia 2A, la hiperactividad de las paratiroides está asociada con tumores en las glándulas suprarrenales o la tiroides.

Las bases genéticas del paratiroidismo familiar aislado aún no están claras.

Entre los síntomas se pueden mencionar:

• Letargo
• Náuseas
• Estreñimiento
• Mialgias (dolores musculares)
• Cálculos renales
• Fracturas óseas

El paciente puede tener signos de fracturas y cólico renal.

Los exámenes pueden mostrar:

• Calcio sérico más alto de lo normal
• Fósforo sérico bajo
• PTH más alta de lo normal
• Cloruro sérico más alto de lo normal
• Bicarbonato sérico bajo
• Calcio urinario en 24 horas más alto de lo normal
• Densidad mineral ósea baja

La cirugía es el tratamiento preferido. Usualmente se extirpan 3 1/2 glándulas y el tejido restante se puede implantar en el antebrazo para regular los niveles de calcio y permitir el fácil acceso quirúrgico, si la hipercalciemia reaparece.

La tasa de éxito para la hiperplasia paratiroidea es más baja que la del adenoma paratiroideo. La hipercalciemia persistente o recurrente se presenta en aproximadamente el 20% de las veces.

Las complicaciones avanzadas del hiperparatiroidismo asociadas con la hiperplasia paratiroidea incluyen nefrocalcinosis y osteitis fibroquística.

Los pacientes también pueden tener complicaciones por otros tumores endocrinos que hacen parte de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple.

• NEM 1: incluye tumores pancreáticos e hipofisarios, adenomas suprarrenales y lipomas.
• NEM 2A: incluye carcinoma medular de la tiroides y feocromocitoma.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier síntoma de hipercalciemia o si hay antecedentes familiares de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple.

A los pacientes con antecedentes familiares de síndromes de neoplasia endocrina múltiple se los puede someter a pruebas de detección genética para buscar el gen defectuoso y luego a evaluaciones regulares con métodos de diagnóstico estándar para buscar problemas endocrinos si esta prueba es positiva.