Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una persona tiene altos niveles de colesterol "malo" (lipoproteína de baja densidad o LDL) desde el nacimiento. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Ver también:

• Hiperlipidemia combinada familiar
• Hipertrigliceridemia familar
• Disbetalipoproteinemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Esto provoca niveles permanentemente altos de LDL en la sangre, lo cual lleva a que se presente ateroesclerosis a temprana edad.

La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Un individuo que hereda una copia del gen se considera heterocigoto.

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Los individuos que heredan ambos genes se consideran homocigotos. La hipercolesterolemia familiar homocigota es mucho más severa. Los niveles de colesterol pueden exceder los 600 mg/dL, lo que incrementa enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

• Depósitos cutáneos grasos y ricos en colesterol (xantomas)
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor de pecho (angina) asociado con una arteriopatia coronaria
• Obesidad

Las personas con dos copias del gen defectuoso desarrollan depósitos cutáneos grasos sobre codos, rodillas, glúteos, tendones y alrededor de la córnea del ojo.

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

Otros signos abarcan:

• Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
• Niveles altos de LDL que se resisten al tratamiento en alguno o en ambos padres

Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Dichos exámenes de sangre pueden mostrar:

• Niveles altos de colesterol total
  • mayores a 300 mg/dL en adultos
  • mayores a 250 mg/dL en niños
• LDL superior a 200 mg/dL
• Nivel alto de triglicéridos

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Examen de la función cardíaca (prueba de esfuerzo)
• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL
• Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección

La dieta apropiada, el ejercicio y ciertos fármacos pueden reducir los lípidos (grasas en la sangre) a niveles más seguros y disminuir el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.

La modificación de la dieta es el primer paso. Se debe seguir una dieta típica modificada durante varios meses antes de que el médico agregue medicamentos. A la persona se le solicita disminuir la ingesta de grasa a menos del 30% del total de calorías consumidas diariamente.

La ingesta de grasa se puede reducir:

• Comiendo menos carne de res, cerdo y cordero
• Seleccionando productos lácteos bajos en grasa
• Evitando los aceites de coco y palma

La ingesta de colesterol se reduce evitando:

• Yemas de huevo
• Vísceras
• Fuentes de grasas saturadas de origen animal

Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta. Para mayor información, ver el artículo: cardiopatía y dieta.

El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, también puede ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Se puede iniciar la terapia con fármacos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol con el tiempo. Hay disponibilidad de algunos hipocolesterolemiantes, como:

• Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
• Fenofibrato
• Gemfibrozilo
• Ácido nicotínico (niacina)
• Drogas estatinas

En casos poco frecuentes, las personas que heredan dos copias del gen defectuoso pueden necesitar cirugía como un trasplante de hígado.

La recuperación depende enormemente de si la persona sigue o no las recomendaciones de tratamiento de su médico. Los cambios en la dieta, el ejercicio y los medicamentos pueden bajar los niveles de colesterol y demorar significativamente un ataque cardíaco.

Los hombres con hipercolesterolemia familiar tienen de manera característica un ataque cardíaco entre las edades de 40 a 50 años. La mayoría de los hombres con este trastorno ha tenido un ataque cardíaco hacia la edad de 60.

Las mujeres con el trastorno también tienen un aumento del riesgo de ataques cardíacos tempranos, aunque éstos tienden a ocurrir aproximadamente 10 años más tarde que en los hombres.

Las personas que heredan dos copias del gen defectuoso tienen un pronóstico más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar causa ataques cardíacos tempranos y es resistente al tratamiento.

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Cardiopatía

La persona debe buscar asistencia médica inmediata si presenta dolor intenso en el pecho u otros signos de ataques cardíacos.

Se debe consultar con el médico en caso de tener antecedentes familiares de niveles altos de colesterol.

Una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL.

La asesoría es una opción para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso.