Es un raro trastorno de causa desconocida que lleva a una respiración inadecuada, a pesar de la estructura fisiológica normal.

La causa de esta enfermedad se desconoce. Las investigaciones que se realizan en la actualidad están enfocadas en cómo el cerebro de estos pacientes puede responder menos al dióxido de carbono.

Esta condición por lo general empeora durante el sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (suspensión de la respiración). Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a los sedantes o narcóticos; las dosis más pequeñas pueden empeorar su respiración. Afecta a hombres entre los 20 y 50 años de edad, pero también se puede presentar en niños varones.

Esta condición se ve comúnmente en pacientes que padecen el síndrome de hipoventilación por obecidad.

• letargo
• fatiga
• dolor de cabeza matutino
• somnolencia durante el día
• coloración azulosa de la piel causada por la falta de oxígeno
• despertar con la sensación de no haber descansado
• despertar muchas veces durante la noche

• pruebas de función pulmonar
• gasometría arterial
• radiografía de tórax para descartar otras enfermedades
• oximetría durante la noche (un examen para medir los niveles de oxígeno durante la noche)

Esta enfermedad puede también alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• cloruro sérico
• bicarbonato sérico

Se pueden emplear medicamentos que estimulan el sistema respiratorio. En algunos pacientes, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir para algunos, pero es posible que en otras personas empeore los síntomas durante la noche.

La respuesta al tratamiento varía.

Una complicación posible es el cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha).

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de esta enfermedad. La piel azulosa (cianosis) puede ser signo de la necesidad urgente de tratamiento.

Se desconoce.