Es un trastorno genético poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. Algunos piensan que, en algunos casos, es el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas y existen menos de 500 casos en todo el mundo.

Los síntomas comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca espasmos infantiles (movimientos espasmódicos), un tipo de convulsión infantil. Otros síntomas abarcan retardo mental y lesiones en la retina del ojo o en el nervio óptico.

El síndrome de Aicardi puede estar asociado con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Columna o costillas anormales
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
• Otras anomalías en el ojo, como coloboma (ojos de gato)
• Grandes diferencias en el tamaño de las dos mitades del cerebro

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

• Sexo femenino (o genotipo masculino XXY)
• Lesiones de la retina
• Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles
• Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso

Sin embargo, en casos poco comunes, es posible que no se presente una de las características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso. En tales casos, es probable realizar el diagnóstico si se presentan dos o más de los signos referidos a continuación:

• Formaciones anormales en el cerebro, como microgiria (las circunvoluciones cerebrales son anormalmente estrechas)
• Heterotopía subcortical y periventricular (una colocación errónea de los grupos de neuronas en el cerebro que algunas veces se encuentra en los trastornos convulsivos)
• Quistes en áreas específicas del cerebro
• Tumor benigno no canceroso que se encuentra en una parte específica del cerebro
• Disco óptico o coloboma del nervio

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

• Examen oftalmológico
• TC de cabeza
• IRM
• EEG

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de cada individuo.

No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org

El pronóstico varía mucho dependiendo de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. El grado o nivel de visión varía desde normal hasta la ceguera.

Las complicaciones varían de acuerdo con el grado y severidad de los síntomas.

Se debe acudir al médico si una niña tiene síntomas del síndrome de Aicardi o buscar asistencia médica de emergencia si una bebé presenta espasmos o una convulsión.