Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).

El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad sólo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre y por la ausencia de la enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferasa (HGP).

Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. Una característica alarmante de este síndrome es el comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona.

Los niveles excesivos de ácido úrico provocan en los niños una inflamación similar a la gota en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrolla una disfunción renal debido a este mismo exceso.

• Antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan
• Niño con retrasos en el desarrollo motor
• Trastorno del movimiento
• Mordidas destructivas de dedos y labios (comportamiento autodestructivo)

El examen físico y los demás exámenes pueden mostrar:

• Hiperreflexia
• Espasticidad
• Movimientos coreoatetoides
• Comportamiento autodestructivo compulsivo
• Incremento del ácido úrico sérico
• Incremento en la excreción del ácido úrico en la orina
• Disminución de los niveles de HGP en los cultivos de fibroblastos

Exámenes:

• Acido úrico en la química sérica
• Acido úrico en la química de la orina
• Cultivo de tejido (fibroblastos) de biopsia de la piel

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. Se han hecho intentos con alopurinol y, aunque disminuye las concentraciones de ácido úrico, no produce mejorías en los resultados neurológicos.

Algunos síntomas pueden ser aliviados con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepan, fenobarbitol o haloperidol.

Los avances recientes en las técnicas de ADN recombinado han permitido la clonación de los genes responsables de la producción de HGP. En el futuro se harán intentos para introducir estos genes en el material genético del paciente para determinar si éstos corrigen el defecto metabólico.

Los resultados tienden a ser negativos, aun con los intentos de tratamiento de la condición.

Es probable que surja una debilidad progresiva severa.

Se debe buscar asistencia médica si el niño comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.

Se recomienda el asesoramiento genético de los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. El estado de portadora de la madre se puede determinar mediante un cultivo de fibroblastos de la piel, en donde la mitad de ellos puede tener niveles normales de la enzima HGP, mientras que la mitad restante presenta una deficiencia o ausencia de dicha enzima.