Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.

En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso más específico de recesivo ligado al cromosoma X.

Términos y temas relacionados:

• Gen
• Cromosoma
• Herencia
• Herencia y enfermedad
• Asesoría genética y diagnóstico prenatal
• Gen dominante ligado al sexo
• Gen autosómico dominante
• Gen autosómico recesivo

Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan usualmente en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

ESCENARIOS TÍPICOS

Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:

• 25% de probabilidades de 1 varón normal
• 25% de probabilidades de 1 varón con la enfermedad
• 25% de probabilidades de 1 mujer normal
• 25% de probabilidades de 1 mujer portadora sin sufrir la enfermedad

Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:

• 100% de probabilidades de un varón normal
• 100% de probabilidades de una mujer portadora sin sufrir la enfermedad

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES

Las mujeres puede adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, aunque sería muy raro. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:

Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:

• 25% de probabilidades de 1 varón sano
• 25% de probabilidades de 1 varón con la enfermedad
• 25% de probabilidades de 1 mujer portadora
• 25% de probabilidades de 1 mujer con la enfermedad

Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad:

• 100% de posibilidades de que el hijo o la hija tenga la enfermedad

Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades "solamente del hombre", aunque esto no es técnicamente correcto.