Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo.

La anemia drepanocítica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocítica, como la talasemia.

Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:

• Crisis hemolítica: que ocurre cuando los glóbulos rojos dañados se descomponen.
• Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
• Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos.

Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.

Los síntomas comunes abarcan:

• Ataques de dolor abdominal
• Dolor óseo
• Jadeo
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Fatiga
• Fiebre
• Ictericia
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Susceptibilidad a infecciones
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)

El paciente también puede presentar:

• Orina sanguinolenta (hematuria)
• Dolor torácico
• Sed excesiva
• Micción frecuente
• Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
• Visión deficiente/ceguera
• Accidente cerebrovascular
• Úlceras cutáneas

Los exámenes que comúnmente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

• Conteo Sanguíneo Completo (CSC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Examen de depranocitos

Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes como, por ejemplo:

• La cantidad de oxígeno en la sangre puede estar disminuida
• Una TC o una IRM puede mostrar accidentes cerebrovasculares en ciertas circunstancias
• Bilirrubina elevada
• Creatinina sérica elevada
• Potasio sérico elevado
• Conteo alto de glóbulos blancos
• Frotis periférico que muestra drepanocitos
• Hemoglobina en suero disminuida
• Cilindros urinarios o sangre en la orina

Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Se requiere un suplemento con ácido fólico, un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.

El propósito del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis.

Durante la crisis drepanocítica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgésicos e hidratación adecuada. Los medicamentos no narcóticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requerirán medicamentos narcóticos.

La hidroxicarbamida (Hydrea) es un fármaco utilizado para algunos pacientes con el fin de reducir el número de episodios de dolor (incluyendo dolor torácico y dificultad para respirar), pero no funciona con todas las personas.

Se administran antibióticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.

Los tratamientos adicionales para las complicaciones pueden abarcar:

• Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal
• Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales
• Extirpación de la vesícula (si hay enfermedad de cálculos significativa)
• Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera (muerte de la articulación)
• Irrigación o cirugía para priapismo (erecciones dolorosas y persistentes)
• Exanguinotransfusión parcial para el síndrome torácico agudo
• Cirugía para problemas oculares
• Transfusiones o cirugía para problemas cerebrales, tales como accidentes cerebrovasculares
• Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las piernas

Los trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia drepanocítica. Sin embargo, muy pocas personas con esta enfermedad pueden encontrar un donante apropiado. El trasplante de médula ósea también comprende riesgos, incluyendo infección y rechazo.

La anemia drepanocítica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común, puede aliviar dicho estrés.

Ver grupos de apoyo para la anemia drepanocítica.

En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Más recientemente, debido a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes viven hasta los 40 y 50 años.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves y poco frecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes que ocasionan muchas complicaciones.

• Síndrome torácico agudo
• Ceguera/deterioro visual
• Muerte
• Disfunción eréctil (como resultado del priapismo)
• Cálculos
• Infección, incluyendo neumonía, colecistitis (cálculos), osteomielitis (hueso) e infecciones urinarias
• Destrucción articular
• Úlceras en las piernas
• Pérdida de funcionamiento del bazo
• Enfermedad multisistémica (riñón, hígado, pulmón)
• Consumo excesivo de narcóticos
• Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
• Infección por parvovirus B19 que ocasiona crisis aplásica
• Crisis hemolítica y aplásica recurrente que ocasiona anemia y cálculos
• Síndrome de secuestro esplénico
• Necrosis del riñón

Consulte con el médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección.

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocítico. Igualmente, hay disponibilidad del diagnóstico de anemia drepanocítica durante el embarazo.

El tratamiento oportuno de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocíticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.

El paciente debe hacerse exámenes físicos regulares cada 3 - 6 meses para constatar que reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. También se recomiendan los exámenes regulares de los ojos.

PREVENCIÓN DE INFECCIONES

• Las personas con anemia drepanocítica necesitan mantener sus vacunas al día, incluyendo las vacunas antigripal, antineumocócica, antimeningocócica y la vacuna contra la hepatitis B.
• Algunos pacientes pueden recibir antibióticos para prevenir infecciones.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la presentación de las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

Para prevenir la falta de oxígeno de los tejidos, evitar lo siguiente:

1. La actividad física exigente, en especial si hay agrandamiento del bazo
2. El estrés emocional
3. Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
4. Fumar
5. Fuentes conocidas de infección

Para promover la hidratación apropiada:

1. Reconocer los signos de deshidratación
2. Evitar la exposición excesiva al sol
3. Suministrar acceso a líquidos tanto en casa como fuera de ella

Para evitar fuentes de infección:

1. Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
2. Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
3. Compartir la información anterior con profesores y otros cuidadores de la manera apropiada.

Se debe ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

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