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Nombres alternativos
Síndrome de Aase-SmithDefinición Volver al comienzo
Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos se heredan como rasgo autosómico dominante y autosómico recesivo.
La anemia asociada con este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Tratamiento Volver al comienzo
Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, pero se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otros tratamientos fallan, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre.
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones que dependen del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si se nota cualquier signo indicador del síndrome de Aase en un niño. Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma de prevención conocida.
Actualizado: 7/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |