Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la erupción de los dientes
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
• Problemas mentales de leves a moderados
• Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto en "chal", testículos que no han bajado (criptorquidia)
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Separación anormal de los ojos entre sí con párpados caídos

• Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
• Radiografías

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

• Cambios quísticos en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia

La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas descritos aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genética si el médico cree que la persona o su hijo puedan padecer este síndrome.

Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.