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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome nefrótico de tipo congénitoDefinición Volver al comienzo
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de proteína en la orina e hinchazón del cuerpo (ver también Síndrome nefrótico).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro de síndrome nefrótico que se presenta principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteína llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal en los niños con este trastorno.
Las proteínas y las grasas son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteína en la sangre. Esto se debe a que las proteínas en la sangre normalmente retienen líquido en el torrente sanguíneo y cuando los niveles de proteína están bajos, el líquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo.
Algunas de las proteínas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmunitario que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal y, a menudo, puede causar la muerte a la edad de 5 años.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen revela una retención masiva de líquido e hinchazón generalizada. Al examinar el corazón y pulmones con un estetoscopio se escuchan ruidos anormales. La presión sanguínea puede estar alta y el paciente puede tener signos de desnutrición.
Un análisis de orina revela grandes cantidades de proteína y presencia de grasa en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja. El trastorno se puede detectar durante el embarazo al encontrar niveles elevados de alfafetoproteína en una muestra rutinaria de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se deben utilizar para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.
Durante el curso de la enfermedad se pueden presentar infecciones frecuentes.
Tratamiento Volver al comienzo
Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno. Los medicamentos diuréticos ayudan a eliminar el exceso de líquido del cuerpo. Los inhibidores ECA (como Captopril y otros) y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (como indometacina) se utilizan para disminuir el vertimiento de proteína en la orina. Igualmente, es posible que sea necesario administrar antibióticos para controlar las infecciones.
De acuerdo con la naturaleza y extensión de la desnutrición se pueden requerir modificaciones en la dieta que incluyen la restricción de sodio y el uso de suplementos vitamínicos apropiados. También puede ser necesario restringir la ingesta de líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.
Se puede recomendar la diálisis, al igual que la extirpación y trasplante de riñón.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Muchos de los casos son mortales durante el primer año. En algunos, el síndrome nefrótico congénito puede ser controlado con éxito si se aplica un tratamiento oportuno y agresivo, que puede incluir el trasplante renal.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas indicadores del síndrome nefrótico congénito.
Actualizado: 7/25/2006 Versión en inglés revisada por: David M. Charytan, M.D., M.Sc., Department of Medicine, Division of Nephrology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |