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Definición
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han vinculado el 75% de los casos de síndrome de Rett a un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen asociado con este síndrome se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente es letal, llevando a que se presente aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La mayoría de los casos ocurre espontáneamente; sin embargo, parece haber grupos de la enfermedad dentro de familias y ciertas regiones geográficas, por ejemplo, Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar mutaciones genéticas que ocasionan el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que este defecto genético no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome todavía se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett, a saber:
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
Otros medicamentos o suplementos que han sido utilizados o estudiados son, entre otros:
Dado el descubrimiento de una mutación genética asociada con el síndrome de Rett, se está llevando a cabo una investigación utilizando la terapia génica. Asimismo, la terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador que requiere un estudio completo.
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer es algo que aún no se ha comprendido bien. En este momento, se están llevando a cabo estudios para evaluar diversos tratamientos, tales como busperidona (Buspar), naltraxona o citrato de magnesio.
La mayoría de los especialistas en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como la contención de la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que la hija se irá acostumbrando a este patrón respiratorio anormal.
Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.
Expectativas (pronóstico)
La progresión de esta enfermedad por lo general se nivela cuando el paciente llega a los años de adolescencia. Por ejemplo, si las convulsiones y las anomalías respiratorias están presentes, tienden a disminuir hacia el final de este período.
Cada una de las regresiones o retrasos en el desarrollo del niño son diferentes, por lo que es difícil generalizar. Usualmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee, y para aquellos que sí gatean, muchos lo hacen sin usar las manos (por ejemplo, "arrastrándose como si estuvieran en combate" boca abajo).
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica, si se tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de una niña, si se nota una falla en el desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.
Prevención
La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.
Actualizado: 11/21/2006 Versión en inglés revisada por: Daniel Kantor, MD, Director of the Comprehensive MS Center, Neuroscience Institute, University of Florida Health Science Center, Jacksonville, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |