Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.

El grupo de enfermedades llamadas distrofias musculares comprende muchos trastornos hereditarios, tales como:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia miotónica
• Miotonía congénita

El síndrome de Lambert-Eaton y la miastenia grave también tienen síntomas similares a los que se presentan en las primeras etapas de algunos tipos de distrofias musculares, por lo que se deben descartar antes de hacer un diagnóstico de las distrofias musculares.

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia muscular de Duchenne, son mortales, mientras que otros causan poca discapacidad y están asociados con un período de vida normal.

Los músculos que resultan afectados varían, aunque pueden estar alrededor de la pelvis, los hombros, la cara o en otra parte. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Debilidad muscular que empeora lentamente
  • caídas frecuentes
  • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
  • problemas para caminar (retraso)
  • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
  • párpado caído (ptosis)
  • babeo
• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Hipotonía (bajo tono muscular)
• Contracturas articulatorias (pie en palo de golf, mano en garra u otros)
• Escoliosis (curvatura en la columna)

Algunos tipos de distrofia muscular involucran el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o arritmias.

El examen y la historia clínica ayudan a determinar el tipo de distrofia muscular, dado que los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• CPK en suero
• EMG (electromiografía)
• ECG (electrocardiografía)

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Mioglobina en orina/suero
• LDH
• Creatinina
• AST
• Aldolasa

No hay una curación conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como abrazaderas y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

El estrés de una enfermedad con frecuencia se puede mitigar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la distrofia muscular.

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular son mortales.

• Escoliosis
• Contracturas articulatorias
• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Deterioro mental (varía)
• Miocardiopatía
• Insuficiencia respiratoria

Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que indiquen la posible presencia de una distrofia muscular. Así mismo, si hay antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y se está planeando tener hijos.

El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.