El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal).

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.

Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.

• Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
• Lengua grande, algunas veces protruida
• Ojos grandes y prominentes
• Arrugas en los lóbulos de las orejas
• Anomalías en el pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele)
• Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• Testículos no descendidos (criptorquidia)
• Hipoglicemia
• Mala alimentación
• Letargo
• Convulsiones
• Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
• Microcefalia

Signos para este síndrome son los siguientes:

• Hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre)
• Riñones, hígado y bazo agrandados
• Fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
• Cresta metópica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior)
• Mmaduración temprana del hueso
• Crecimiento acelerado (en el nonagésimo percentil)

Exámenes para este síndrome son los siguientes:

• Radiografía de hueso (de los huesos largos)
• Exámenes de sangre para evaluar el nivel de azúcar en la sangre u otras anomalías
• Ultrasonido del abdomen
• Radiografía de abdomen
• IRM del abdomen o TC del abdomen
• Estudios cromosómicos (para las anomalías en el cromosoma 11)

En la infancia, la hipoglicemia se trata con soluciones intravenosas. El agrandamiento de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño. Es necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Además, a los niños afectados se les debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores .

Los niños que sobreviven a la infancia se desempeñan bien, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. La función mental parece ser de normal a ligeramente disminuida.

• Hipoglicemia
• Convulsiones
• Dificultades respiratorias debido a la obstrucción por el tamaño grande de la lengua
• Problemas de alimentación
• Desarrollo de tumores

Si la persona tiene un niño con síndrome de Beckwith en casa y él o ella desarrolla algunos síntomas inquietantes, se debe buscar asistencia médica de inmediato.

En el momento no se conoce un a forma de prevención, pero se aconseja la asesoría genética para las familias.