Son problemas que se presentan con las células sanguíneas necesarias para la coagulación de la sangre. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Las plaquetas son células que ayudan a la coagulación de la sangre. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que implican una función anormal de las plaquetas, a pesar de presentarse conteos plaquetarios normales.

Generalmente, hay antecedentes familiares de trastorno de sangrado que consiste en sangrado prolongado o tendencia a la formación de hematomas.

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.

La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y es un trastorno que puede causar un sangrado intenso.

La enfermedad por defecto de almacenamiento intraplaquetario es un defecto o anomalía leve que causa hematomas y su factor de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico.

• Hemorragia nasal
• Sangrado durante y después de una cirugía
• Tendencia a la formación de hematomas o moretones
• Sangrado prolongado con lesiones pequeñas
• Períodos menstruales anormales
• Sangrado de las encías

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

• CSC
• Examen de agregación plaquetaria
• TP, TPT

Es posible que sea necesario practicar otros exámenes, incluyendo un examen a los familiares.

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Todas las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar aspirina porque se sabe que prolonga el tiempo de sangrado (el tiempo que tardan en activarse los mecanismos de coagulación en la sangre). Igualmente, se pueden hacer transfusiones de plaquetas cuando los pacientes tienen sangrados intensos.

El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.

• Sangrado intenso
• Anemia ferropénica en mujeres con menstruación

Se debe acudir al médico si se presenta sangrado o hematomas sin causa conocida o si el sangrado no responde al método usual de control.

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.